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2019-12-13
中国十万人基因组计划,三大计划

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北京时间3月1日消息,“人类基因组计划”与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”并称为自然科学史上的“三大计划”。继人类基因组计划之后,生命科学领域又将迎来一件大事——比人类基因组计划更宏大的地球生物基因组计划(Earth BioGenome Project,EBP)即将启动,目标是破译地球上所有生命的基因组。用与两架轰炸机等价的投入,换取全世界所有基因资源,这个项目,你支持吗?

自基因测序技术被发明以来,建设人类基因组数据库一直是各国基因组研究中心的核心内容之一,人类基因组数据库的宗旨是为从事人类基因组研究的科学家和医护人员提供人类基因组信息。大数据分析显示不同人种之间核苷酸位点存在明显变异,目前国际上人类基因组数据大多来源于西方白种人,然而不同人种的进化差异会导致明显的易感基因差异、特异性位点突变频率不同、基因突变表观差异等,因此在我国分子诊断与精准医学飞速发展的背景下,建立高质量的中国人群基因组数据库已经成为当下制约分子医学发展的重要壁垒。

巴西微生物组计划旨在协调国家微生物组研究,使之能够与国际计划适当整合,更好地破译巴西的微生物多样性及其动态和环境间的相互关系。

这一具有历史意义的项目吸引了来自全球科学家的关注。其项目组成员由多国科学家组成,华大基因理事长杨焕明院士与华大基因张国捷亦参与其中。作为该项目的发起单位之一,华大基因始终关注生物多样性研究,通过基因科技已解码众多地球物种,发起国际合作深入科学研究,该项目组中其他工作人员也均与华大基因有过合作。

这两年,随着精准医疗的快速发展和应用,基因大数据研究也得到极大关注,今天就跟随基因谷一起来盘点一下近几年的中国发起或参与的基因大数据计划和成果

相信看过电影《里约大冒险》的人,都会被巴西这片广袤大地上各种色彩缤纷的神奇生物所吸引,因为这里简直就是全球植物、动物的博物馆。你可知,巴西同其他16个国家共同拥有了约全球70%的动物和植物物种,其宏观生物多样性占据全球约20%的比例,丰富到令人咂舌。

人类基因组计划耗时13年,花费约30亿美元测序一个人的基因组。据EBP项目组成员介绍,该项目尚未获得资金支持,初步预计完成整个项目大约需要40亿美元的投入,相当于两架轰炸机的价格,1万个美国总统的年薪,也与人类基因组计划的投入相当。项目组的科学家们表示,如果获得这样的资金支持,该计划有望在10年内完成。

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了解所有地球生命,地球生物基因组计划势在必行

12月28日,“中国十万人基因组计划”正式启动,这是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划,也是目前世界最大规模的人类基因组计划。共有六家单位参与了此次十万人基因组计划,分别包括:中国科学院北京基因组研究所、哈尔滨星云生物信息技术开发有限公司、复旦大学生命科学院药物基因研究中心、云健康基因科技有限公司、明码上海生物科技有限公司、北京诺禾致源科技股份有限公司。本计划将获取我国10万人健康数据,完成全基因组测序和数据分析,构建中国人基因组变异图谱从而绘制多组学健康地图。覆盖地域包含我国主要地区,涉及人群除汉族外,还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族等9个少数民族。按照计划,整个项目将在四年内完成全部的测序与分析任务。

188金宝搏备用网址 ,巴西除了向世界展示它绚丽多姿的宏观生物的风采,现在,也在码足动力,开发这个广袤国土中的微观资源——微生物!

从两年前提出“测序所有地球生命”愿景,到BioGenomics2017大会上加利福尼亚大学戴维斯分校的演化基因组学家Harris Lewin代表联盟成员在大会闭幕致辞中提出EBP的纲要,这一项目已彻底点燃了生物学家们的热情,将极大推动所有真核生物的研究——包括所有植物、动物、真菌以及如阿米巴虫之类的单细胞生物。

中国聋病基因组计划

尽管巴西坐拥全球20%的宏观生物多样性;尽管微生物对维持生态系统的重要性已是国际公认,尽管微生物是巴西经济、技术发展的基础资源,尽管巴西也在努力加入到探索生物多样性资源的队列中:

首届全球生物多样性基因组学大会在美国国立自然历史博物馆举行

2014 年3月3日,第15个国际爱耳日前期,王秋菊教授率先提出了实施中国聋病基因组计划的设想,2015年 11月8日,由中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会与中国遗传学会遗传咨询分会牵头宣布该计划全面启动落地。

2012年,巴西曾以附属会员的身份加入了全球生物多样性信息网络;

大会吸引了生物多样性研究之父Edward O。Wilson及Gene Robinson、Harris Lewin、杨焕明等众多国际知名科学家的参与

中国万人双胎基因组计划启动

2015年,由环境部及其相关部门创立了“巴西生物多样性门户网站”。

据科学杂志报道,EBP项目将首先集中完成约9330个真核生物科级别代表性物种的基因组,从而获得与人类参考基因组相当或比人类参考基因组更好的参考基因组。接着,在14万~20万个真核生物属中,对来自每个属的一个物种进行基因组草图绘制。最后,对剩下的150万个已知的真核生物物种的基因组进行低覆盖测序。这些精细度不同的基因组之间还能通过比较分析或进一步测序,帮助我们获知更多的信息。

2015年11月9日,中国医科大学附属盛京医院响应市场需求,联合中国遗传学会遗传咨询分会发起双胎基因组计划,通过该计划的实施逐步建立起双胎无创产前检测的标准规范。

但巴西的微生物多样性研究仍然在很大程度上被忽视。这可部分解释为其直接从环境中检测微生物的效率较低。可喜的是,生物分子提取/纯化流程,下一代测序技术以及计算生物学和建模等最新技术进展正在改变该状况。

EBP计划的意义重大。以Harris Lewin,Gene Robinson,John Kress为代表的EBP工作组成员表示,这是第一个真正的全球大型基因组测序项目,能让世界上数千名科学家和数百万民众参与,所产出的超大数据超过1EB,将推动全新计算算法、分析方法和模型的创立,革新我们对生物学的理解,有望极大改善物种保护工作,并为农业、医药和生态系统服务创造新的基因资源。

中国万人双胎基因组计划将完成1万例双胎样本的无创产前检测,建立双胎无创产前检测标准,规范双胎无创检测流程体系、建立双胎无创产前检测遗传咨询体系及报告解读标准、构建并公开双胎基因组数据库,各单位可免费共享研究成果、建立双胎无创产前检测遗传咨询培训体系,培训一批双胎无创产前检测遗传咨询师。

广义角度看,微生物组研究需要国际团体的通力合作,但需要明确一点,微生物多样性及其功能发挥是与地理特征紧密相关的,因此,如何抓住这些特点并加以开发就显得很重要。对于巴西的生物科学技术发展来说,在生物多样性的保护及利用方面完善知识产权、出版、国家政策等,都是最基本的需求。相应地,全球方案的实施也需要地方性的领导。

研究者们完成该项目的信心来源之一,是不断下降的的测序成本与不断进步的测序技术。人类基因组计划之后,个人全基因组测序成本不断降低,由最初的30亿美元下降到现在的1000美元,甚至可能更低。作为全球最大的基因组学研发中心,华大基因已于2015-2016年相继推出了多款自主研发的测序系统,目前已具备量产测序仪的实力,也将运用这一优势,助力EBP项目的实施。

中国新生儿和胚胎两大基因组计划

专家认为,微生物组研究的成功与适当整合科学共同体关系紧密,只有综合的研究模式才能充分挖掘微生物资源潜力,使当地社区和公民受益。

破译地球生命,需多方合作,标准先行

2016年8月7日,中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。

巴西微生物组计划作为一个地方性的提案,正是在这样的背景下被提出的。

大会上聚焦于这项划时代研究的讨论提到,除资金之外,人才与样本来源也是需要解决的问题。

中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测,旨在构建中国新生儿基因组数据库,建立新生儿遗传病基因检测标准,促进新生儿遗传病基因检测的产业化,制定新生儿遗传病遗传咨询标准,联合医院进行遗传咨询培训,完善遗传咨询培训体系。

一方面,BMP致力于组织国内团队,协调全国开展微生物组研究,与此同时,也注重与国际上的相关提案、计划适当结合。

EBP项目团队有成员认为,该计划需与发展中国家,尤其是那些具有丰富生物多样性的国家之间进行更加国际化的合作,从而有助制定这个计划的最终形式。而杨焕明院士则强调,EBP应该是一个真正的国际合作性项目,不仅应鼓励发展中国家参与,更要促进和扶持这些国家基因组学的教育和发展,以实现真正充分平等的合作。

同日,为进一步揭示胚胎发育的奥秘、推广新技术在临床诊断的应用、提高临床对胚胎的诊断率,中国遗传学会遗传咨询分会联合山东大学附属生殖医院发起中国胚胎基因组计划。中国胚胎基因组计划的目标是构建中国胚胎基因组数据库,建立胚胎植入前检测的遗传咨询体系及报告解读标准,建立胚胎植入前检测遗传咨询培训体系。

自2012年末发起以来,巴西微生物组计划已经拓展了巴西微生物多样性资源的相关知识和成果,另外还为微生物组数据分析提供了开放性的生物信息学工具及技术培训服务。

该团队也强调制定标准的重要性,能确保获得高质量的基因组序列,保存每个被测序的有机体的相关信息,以产出有效与实用的数据。张国捷表示,即便是最新收集和冻存的动植物样品并不总能获得高质量的DNA,可能影响高质量基因组序列的获取,这是当前博物馆面临的极大的现实挑战。

江苏启动百万人群基因组测序计划

目前,巴西几个团队正在针对不同的生物群落开展研究,比如:浅色旱热落叶矮灌木林、热带高草草原,诸如海岛、珊瑚礁等环境,还有反刍动物、节肢动物、植物等。另外,关于微生物的温室气体排放研究同样在进行中。

虽然EBP项目的落地还存在一些待解决的问题,但类似的国际合作项目已有成功的先例。随着基因科技的飞速发展,科学家们已经破译了许多地球物种,并组建国际级合作小组,发起覆盖海陆空物种的多项计划。如,同样致力于生物多样性保护的华大基因与史密森学会已经共同维护和推动了多项国际合作项目——旨在构建约10,500种现存鸟类的基因组图谱,实现对鸟类生命之树的数字化重建,并解码遗传变异和表型差异之间联系的B10K项目;旨在完成10,000个脊椎动物的基因组,并通过这些脊椎动物的遗传多态性,为生命科学以及全球生物保护提供强有力帮助的G10K项目;旨在对1000种昆虫的转录组进行研究,揭开昆虫演化之谜的1KITE项目;旨在从全球范围内挑选200种具有代表性的蚂蚁进行基因组测序和分析,研究蚂蚁整体演化趋势并确定跟蚂蚁多样化及其特殊适应性有关的遗传基础的GAGA项目等。

2017年10月29日,在南京举行的中美精准医学南京高峰论坛上,江苏正式启动“百万人群基因组测序计划”。该计划拟在南京江北新区建立超大规模的DNA测序平台和生物医学大数据分析中心,通过队列研究和百万人基因组DNA测序,建立中国人群特有的遗传信息数据库。

然而,这些研究团队间至今鲜有交流。并且,因缺乏标准模式和大数据收集方法,排除了有效的样本间比较,限制了一些珍贵资源的利用价值。

EBP项目的提出,有助于整合世界各地的地球生物基因组研究,使之形成更有价值的科研体系,促进物种研究工作有序而高效地进行,帮助我们全面了解地球生命演化的奥秘,极大地推动物种保护工作的开展。

由南京扬子集团联合东南大学、南京医科大学启动的“百万人群基因组测序计划”,目标是建立百万人群级别的DNA测序平台、生物组学大数据分析中心和中国人群特有的遗传信息数据库。

但是,对公共数据库中越来越多经全测序的的微生物基因组和宏基因组,进行深入分析,对于认识这些基因组是如何从遗传学层面,使得微生物适应特定的生活方式非常重要。

当天正式启动的“百万人群基因组测序计划”目标是建立中国人群特有的遗传信息数据库。计划的主要实施内容包括:

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一是建立6个队列,包括20万新生儿队列、20万儿童脑与认知发展队列、20万恶性肿瘤队列、5万罕见疾病队列、10万慢病队列、25万自然人群遗传多样性队列;

因此,鉴于目前生物学的瓶颈在于如何处理“大数据”,扩展生物信息学能力迫在眉睫。

二是建设全基因组测序及数据中心,建立个体表型组学数据库、生物样本库和生物组学数据库,进行全面的分析和挖掘,发现与疾病相关的基因组变异,解析中国人的遗传多样性;

巴西微生物组计划已经为微生物组研究成立了巴西科学与技术研究所,该研究所主要是根据研究团队间,对不同课题的兴趣来促进研究成果与技术发展方面的资源整合,以及确立经16S rRNA和ITS测序进行微生物群落分析的标准,和数据分析流程,这些举措都旨在加强数据可比性。

三是加强数据安全与隐私保护,产生的所有数据均集中保存到健康医疗大数据中心,所有权归国家,经国家相关部门授权后由扬子国资投资集团统一管理,整个数据库计划3-4年内完成。

经过不懈努力,BMP的实施现在也越来越有高度协作性了,目前共有6个专注于特定科研领域的委员会,2个致力于知识技术的培训与转移的战略委员会参与。

个人基因组计划中国项目

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2017年10月29日个人基因组计划中国项目(Personal Genome Project China)启动,中国是亚洲首个启动个人基因组计划的国家。已经启动该项目的国家还包括美国、加拿大、英国、奥地利。由金力院士领衔,复旦大学表型组研究院承接的中国个人基因组计划将于12月开始收集样本。个人基因组计划(Personal Genome Project,PGP)由哈佛大学着名生物学家George Church教授于2005年发起,旨在建立一个非盈利性的基因组资源共享平台,由参与者个人自愿公开其基因组、生物样品、病史、表型等信息,共享给全球各地的科研工作者,从而最大程度地推动人类对自身基因组的认识。PGP生成的数据已成为人类基因组研究的重要资源之一。PGP China由复旦大学牵头发起,由复旦大学人类表型组研究院承接,参与PGP国际联盟,致力于将PGP的核心理念和运行模式推广到中国,专门为针对中国人的基因组研究提供资源共享平台。

科研委员会有各自的专题,重点是关注微生物多样性以及在以下方面的研究进程:水生环境,生物勘探。每个主题都考虑研究动机,以及将研究转化为社会效益的途径。目前,有前景的可转化领域包括污染、土地利用,水处理,水资源管理,动物育种以及微生物对人体健康的影响。

“10万例新生儿出生缺陷筛查”项目

战略委员会负责确定知识转移和数据分析资源转化的途径。旨在增加对巴西微生物资源的了解,目的是制定以下方向的相关战略:增加有益微生物从人类到土壤的活动抑制植物和人类的致病微生物; 创建一个生物勘探的快速、有效策略。

2017年11月4日,“10万例新生儿出生缺陷筛查与中国北方基因库建设研讨会”在沈阳市和平区时代广场举行。经过前段时间试运行,中国北方基因库当天在东网科技大数据中心挂牌并正式启动,“10万例出生缺陷筛查研究”项目进入全面实施阶段,来自东北三省的35家三甲医院参与该项目。

巴西微生物组的综合目录至今尚未完善。专家认为只有汇集来自不同专业领域调查员的广泛调查才能破译巴西的微生物多样性,动力学及与环境的互作关系。 这种跨学科方法将只有通过加强合作和确定该领域的实践核心标准才能实现。 BMP正在努力确保与其他国际项目的合作关系。

地球生物基因组计划

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继“人类基因组计划”之后,生命科学领域又将迎来一件大事——比“人类基因组计划”更宏大的地球生物基因组计划(Earth BioGenome Project, EBP)即将启动,目标是破译地球上所有生命的基因组,预计完成项目需40亿美元。

巴西微生物组计划的发起与开展,其中曲折的历程也可以为我国的微生物组相关计划、倡议的发起、实施等环节提供重要参考,帮助我们更加自信地迎接微生物组领域高潮的到来!

这一具有历史意义的项目吸引了全球科学家的关注,其项目组成员由多国科学家组成,来自深圳的华大基因理事长杨焕明院士与华大基因张国捷参与其中。作为该项目的发起单位之一,华大基因始终关注生物多样性研究,通过基因科技已解码众多地球物种,发起国际合作深入科学研究,该项目组中其他工作人员也均与华大基因有过深入合作。

华大基因百万人群基因大数据

华大基因于2016年3月完成超过100万例无创产前基因检测样本,是全球基因技术临床应用的第一个百万数据,为基因大数据的科研与应用奠定基础。

贝瑞和康中国40万人基因组大数据项目

2016年9月23日,在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上,贝瑞和康公布的重要成果包括与北京大学肿瘤医院解云涛教授合作的“中国人遗传性乳腺癌基因突变图谱项目”,以及中国40万人基因组大数据项目在临床应用层面上所取得的阶段性成果,结果显示中国人乳腺癌基因突变和其他人种相比具有显着性差异。

安诺优达50万样本量基因组数据库

2017年3月安诺优达基因科技有限公司正式对外宣布搭建50万样本量的专属于中国人群的基因组数据库-Annoroad Typical Chinese Genomes数据库,助力中国疾病研究,加快研究成果向临床应用转化的步伐。

诺禾致源万人基因组计划

2017年6月,诺禾致源启动万人基因组计划,NovaSeq以其更高通量和更短测序周期成为基因测序革新之作,诺禾致源作为全球最大的测序服务中心,特别推出“万人基因组”计划,协助推进国家“十三五规划”进程。

誉衡基因万人肿瘤免疫方舟计划

2017年10月27日,誉衡基因生物科技有限公司召开“万人肿瘤免疫方舟计划”发布会。同时与誉衡生物签署肿瘤免疫药物PD-1抗体临床试验及伴随诊断产品合作开发协议、与零氪科技签署肿瘤免疫大数据平台共建合作协议,共同打造基因、生物药、大数据的肿瘤免疫一体化平台。

誉衡基因全面的基线计划,还指其基因检测能够对肿瘤特征、肿瘤微环境、自身免疫状态特征进行精准分类,对人群精确分组,精确选择患者,定位潜在的获益人群和有可能出现快速进展、耐药的人群等,使患者能够从治疗层面和经济层面获益,同时助推精准治疗迈向免疫治疗。

亚洲脑胶质瘤基因组学图谱计划

2017年11月11日,由首都医科大学附属北京世纪坛医院、北京市神经外科研究所、首都医科大学脑胶质瘤临床诊疗与研究中心和国家神经系统疾病临床研究中心主办,中国医师协会脑胶质瘤专业委员会、药物与生物治疗学组和放射治疗学组协办的第二届脑胶质瘤非手术治疗进展研讨班暨亚洲脑胶质瘤基因组学图谱计划成立大会,在北京世纪金源大饭店顺利召开。

AGGA计划是亚洲范围内在精准神经肿瘤学中的合作,其意在建立一个全面的用于DNA测序,RNA测序,影像基因组学,临床以及药物筛查数据的合作框架。AGGA的第一阶段入组了来自亚洲人群的上千例具有完整多组学数据的临床神经肿瘤样本。

派森诺生物“千种微生物全基因组完成图”计划

“千种微生物全基因组完成图”计划 将采用美国Pacific Biosciences 公司推出的第三代单分子实时测序系统,计划在1年时间内(2016年4月22日~2017年4月21日),完成多达1,000种嗜极端或稀有微生物的全基因组序列完成图解析。该计划将全面覆盖包括农业、工业、食品、环境和医学等微生物学相关的研究领域,为全球微生物研究工作者提供高质量、高标准的微生物全基因组完成图,从而为全面深入理解微生物多样独特的功能及其对于生物地球化学的重要影响贡献力量。

因合生物肿瘤早筛的基线计划

因合生物在基线研究方面已经做了大量的工作,通过与多家三甲医院合作,完成了1000多个中国人群样本的检测和研究,并于2016年11月26日正式发布了中国健康人群cfDNA基线1.0版。目前因合生物已经开始着手收集更多的样本,包括高风险人群和肿瘤患者,对比研究,不断完善数据库,预期在2017年底推出包含了高风险人群和肿瘤患者的基线2.0版本。

中国肠道宏基因组计划

2017年10月26日,第十二届国际基因组学大会在深圳国家基因库盛大开幕。

微生物组创新创业者协会倡议发起中国肠道宏基因组计划(Chinese Gut Metagenomics Project),该计划旨在在人体肠道宏基因组研究领域制定严格、统一、规范的样品制备流程和标准,搭建针对新一代测序技术的大规模肠道宏基因组数据产出和生物信息分析平台,建立高质量的针对中国人群的肠道宏基因组参考数据库。